摘要：兒茶酚胺敏感性室性心動過速是一種好發(fā)于青少年的遺傳性心律失常綜合征,其核心是由腎上腺素所誘發(fā)的心律紊亂,而發(fā)作的根本原因是快速室性心動過速(雙向或多態(tài))。由于此病患者常無明顯臨床表現,特殊檢查無明顯異常,故易漏診、誤診。基因檢測是一種經典可靠的診斷方法。目前已發(fā)現與其有關的突變基因有Ryanodine受體2和肌鈣集蛋白2,其突變影響鈣穩(wěn)態(tài)從而引起心肌細胞電生理異常,使心肌細胞內鈣離子超載,引起心肌細胞延遲后除極,進一步誘發(fā)室性心律失常。該文對兒茶酚胺敏感性室性心動過速有關的Ryanodine受體2。肌鈣集蛋白2及其他可能的基因突變進行綜述,以促進臨床精準治療和加深對該疾病分子機制的探索。