摘要：目的：發(fā)現(xiàn)一個(gè)人類白細(xì)胞抗原（HLA）-A新等位基因并對其核苷酸序列進(jìn)行分析及確認(rèn)。方法采用序列特異性寡核苷酸探針技術(shù)（SSO）對2015年中國造血干細(xì)胞捐獻(xiàn)者資料庫（CMDP）陜西分庫入庫數(shù)據(jù)進(jìn)行 HLA常規(guī)檢測，針對罕見結(jié)果進(jìn)一步選擇多聚酶鏈反應(yīng)-測序（PCR-SBT）和組序列特異性引物（GSSP）進(jìn)行確證試驗(yàn)，明確突變位點(diǎn)。結(jié)果 SSO分型結(jié)果顯示為罕見等位基因，經(jīng)PCR-SBT復(fù)核無完全匹配結(jié)果，提示疑似新等位基因，經(jīng) GSSP確證發(fā)現(xiàn)該基因與同源基因 HLA-B＊24∶02∶01∶01相比，在第3外顯子544位置發(fā)生堿基變異由 G＞A，該突變造成氨基酸序列158位由丙氨酸（GCC）變成蘇氨酸（ACC）。結(jié)論確認(rèn)了一個(gè)新的 HLA-A等位基因，2015年12月31日被世界衛(wèi)生組織HLA命名委員會(huì)正式命名為 HLA-A＊24∶327。