摘要：目的:采用基因測序技術(shù)結(jié)合生物信息分析手段探索原發(fā)性漿細胞白血病(PCL)的腫瘤新生抗原。方法:采集1例原發(fā)性PCL患者復(fù)發(fā)期和緩解期的外周血樣本,利用基于序列分型的聚合酶鏈式反應(yīng)進行HLA分型,利用二代測序技術(shù)對全外顯子組和轉(zhuǎn)錄組進行測序,利用生物信息學(xué)軟件NetMHCpan預(yù)測新生抗原。結(jié)果:該患者復(fù)發(fā)期外周血中發(fā)現(xiàn)6個腫瘤特異的錯義突變基因,分別為FRG1、MLL3、SVIL、MYOM1、ZDHHC11、RFPL4A基因;結(jié)合患者的HLA亞型,通過生物信息預(yù)測出43條新生抗原。優(yōu)先選取表達水平較高的FRG1和MLL3基因突變所產(chǎn)生的20條新生抗原,其中4條新生抗原高度親合患者的HLA分子,具有潛在的臨床應(yīng)用價值。結(jié)論:完成了1例原發(fā)性PCL腫瘤新生抗原的篩查和預(yù)測,實踐說明基于腫瘤特異的體細胞突變預(yù)測新生抗原的方法對于原發(fā)性PCL同樣可行。